Арлекиновый ихтиоз или ихтиоз Арлекина: есть ли шансы у ребенка?

Ученые выясняют, как плацента спасает младенцев от инфекции

Признаки арлекинового ихтиоза

Врожденный ихтиоз плода по типу Арлекина проявляется сразу при рождении ребенка. Младенец появляется на свет покрытым твердым роговым панцирем со специфической беловато-сероватой окраской. Впоследствии такое генерализованное поражение кожи меняет оттенок на желтовато-коричневато-сероватый. Панцирь на теле новорожденного покрыт глубокими красными трещинами, сквозь которые просачивается кровянистая жидкость. Также наблюдаются и прочие признаки патологии:

  • вывернутость век (эктропион);
  • наличие массивных корок в слуховых проходах, носовой и ротовой полости;
  • деформированность носа и ушных раковин (они кажутся рудиментарными и незрелыми);
  • существенное уменьшение размеров черепа (микроцефалия);
  • открытый (рыбий) рот;
  • деформированность кистей и стоп.

Ихтиоз Арлекина может дополняться прочими пороками развития. В частности, индийские ученые (Department of Cardiology, Shree Krishna Hospital, Kashipur, Uttarakhand, INDIA) в 2019 г предположили, что дети с таким врожденным недугом могут иметь серьезные поражения сердца.

Патологии развития плода — тяжелые сочетанные дисплазии

При наследственных патологиях, обнаруживаемых, начиная с 15 недели, дефекты развития костей скелета сочетаются с другими пороками. Большинство малышей погибает внутриутробно, сразу после рождения и в течение первых лет жизни. В это случае случается выкидыш или обнаруживается замершая беременность. При некоторых болезнях дети с инвалидностью, смогут прожить долго.

Заболевание

Симптомы

Прогноз

Танатофорическая дисплазия

Значительное укорочение конечностей, узкая грудная клетка, большая голова с выдающимся лбом. Бедра изогнуты в виде телефонной трубки. Иногда бедра прямые, а череп имеет форму клевера.

Плохой. Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения

Остеогенез несовершенный

Множественные деформации конечностей. После рождения склонность к переломам

Дети умирают в раннем возрасте или остаются инвалидами. Наблюдается отставание в физическом развитии

Синдром Эллиса-ван Кревельда

Укорочение конечностей, неправильное развитие кистей, карликовость, ломкость костей.

Более 50% детей погибают. Выжившие имеют серьёзные проблемы со здоровьем, вызванные недоразвитием мочеполовой и сердечно-сосудистой систем

Ахондрогенез

Множественные аномалии развития скелета – короткие конечности, недоразвитые позвоночник, ребра, нижняя челюсть,

Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения

Ахондроплазия

Плод имеет большую голову с выступающими лобными буграми и короткие конечности. Самая распространенная форма карликовости

На продолжительность жизни не влияет. Такие люди даже могут иметь потомство, но в 50% случаев их дети унаследуют аномалию

Синдром Ярхо-Левина

Аномалии развития позвонков и ребер, сжатая короткая грудная клетка, «крабообразная» грудная клетка голова «вдавленная» в плечи, непропорционально короткое туловище

Дети часто погибают от проблем с легкими. Выжившие имеют инвалидность

Дистрофическая дисплазия

Ребенок отстаёт в развитии, имея небольшой рост и вес. Длинные кости укорочены, руки и суставы деформированы

Большинство больных имеет инвалидность. т.к. из-за недоразвития костей не могут самостоятельно передвигаться

Симптомы врожденных ихтиозов

Младенцы с ихтиозом появляются на свет с густыми пластинчатыми образованиями на коже, имеющими форму ромба или других многоугольников. Кожные образования часто покрывают тело новорожденного причудливым геометрическим узором, немного напоминающим одежду Арлекина, откуда и пошло название.

Читайте также:  Проблемы ногтей и ногтевой пластины

Такие пластины (иногда в виде толстых чешуек) имеют плотную структуру и ширину до 1 см. За счет своего веса они стягивают кожу на лице, поэтому малыши рождаются с дефектами носа, губ и век. Рот новорожденного либо сильно растянут, либо стянут так, что сквозь ротовую щель (губы в большинстве случаев отсутствуют) с трудом помещается трубочка для кормления. Кушать самостоятельно новорожденные дети с тяжелым ихтиозом не могут.

Кожа стягивается не только на лице — грудь и живот новорожденных также имеют деформации, что сильно осложняет их самостоятельное дыхание. Если малыш смог выжить, то в первые месяцы жизни толстая пластинчатая кожа начнет делиться и шелушиться.

Врожденные аномалии тела при ихтиозе касаются ручек и ножек младенца — они бывают недоразвитыми, опухшими, с деформированными суставами.

Другие симптомы ихтиоза Арлекина:

  • у больных наблюдается деформация или визуальное отсутствие ушных раковин — они сливаются с головой толстым кожным покровом;
  • дети с ихтиозом нередко рождаются преждевременно, что увеличивает риск появления у них других серьезных осложнений;
  • врачи отмечают маленький размер головы новорожденных;
  • суставы конечностей и пальцы на руках и ногах недоразвиты, часто на пальцах нет ногтей, на голове отсутствуют волосяные луковицы;
  • неврологи диагностируют тяжелые врожденные аномалии центральной нервной системы, малыши страдают от болезненных судорог конечностей.

У детей, рожденных с синдромом Арлекина, нередко наблюдаются другие генетические изменения: наличие шестых пальцев, врожденные дефекты позвоночного столба, заячья губа и прочие серьезные аномалии. По мере роста и развития у них часто пропадает слух и зрение, выявляется очень слабый иммунитет и тяжелые патологии нервной системы.

Симптомы врожденных ихтиозов

При рождении, ребенок с ихтиозом словно «упакован» в плотную пленку, светло-коричневого цвета. Это состояние обозначается термином «коллодийный плод». Через определенное время (от нескольких часов до недели) пленка начинает сходить, после чего следует наблюдать за состоянием кожи младенца.

Форма ихтиоза Характерные внешние признаки
Ламеллярный
  • Выраженная стянутость кожи;
  • Веки и губы младенца вывернуты кнаружи;
  • Между крупными роговыми чешуйками образуются глубокие трещины. Эти области постоянно мокнут, так как через них свободно проходит межклеточная жидкость;
  • На ладошках и стопах – глубокие трещины между толстыми чешуйками.
Ихтизиоформная эритродермия
  • Ребенок рождается в «пленке», которая вскоре начинает высыхать, растрескиваться и отделяться;
  • Кожа имеет вид обожженной – она ярко красная, с незначительными очагами шелушения;
  • Отмечается стянутость кожи, на ее поверхности с возрастом формируются серебристые полоски;
  • У части пациентов, уши приобретают неправильную форму.
Буллезная ихтизиоформная эритродермия Проявляется так же, как и предыдущая форма. Отличие – дополнительное формирование на коже пузырей и язв.
Синдром арлекина Самая тяжелая и наиболее редкая форма среди всех ихтиозов. Проявляется:
  • Значительным утолщением рогового слоя эпидермиса по всей поверхности тела;
  • Выворотом век, губ;
  • Глубокими трещинами кожи, по типу открытых ран;
  • Уменьшением размеров головки новорожденного – микроцефалией.

С возрастом, выраженность симптомов несколько ослабевает (исключение – синдром арлекина). Кожа приобретает нормальный цвет, но сохраняется ее стянутость и избыточное шелушение. При ламинарной форме у пациента можно наблюдать серебристые полосы, которые сохраняются на всю жизнь.

Первые признаки заболевания у детей начинают проявляться, в среднем, через 2-12 месяцев после рождения. Характерно начало ихтиоза в зимнее время. Симптомы выражены значительно слабее, чем при других формах. Для него характерны следующие проявления:

  • Усиленное шелушение кожи по всей поверхности тела, кроме лица, подколенных и подмышечных ямок;
  • Ладони и подошвы приобретают характерный вид – значительно усиливается кожный рисунок, борозды на их поверхности углубляются, у кожи снижен тонус. Доктора их образно называют «старческие ладони/стопы»;
  • Как правило, на бедрах и плечах значительно утолщается роговой слой отдельными маленькими очагами. Если провести рукой по поверхности кожи в этих местах, она будет иметь ребристую структуру.

Для вульгарного ихтиоза характерно чередование обострений с периодами благополучия. Симптомы усиливаются в зимнее время, несколько уменьшаются – весной и летом.

Что такое синдром Арлекина и как его лечить? Синдром арлекино у новорожденных

Ихтиоз Арлекина — это наследственное расстройство, которое возникает на генетическом уровне. Все возможные причины ихтиоза Арлекина до настоящего времени полностью не исследованы.

В организме плода на 4-5 месяце внутриутробного развития происходит укорочение полипептидной цепочки в гене АВСА11.

В результате данного процесса из гена исчезает белок, отвечающий за нормальное развитие кожных покровов.

Мутация приводит к тому, что младенец рождается с «панцирем» из обезвоженной и плотной кожи. Также врачи отмечают значительные искажения формы носа, ушей, рта и век. Конечности новорожденного часто деформированы, кроме того, неонатологи диагностируют аномальное развитие важных внутренних органов.

Заболевание передается детям только в единственном случае – если каждый из биологических родителей является носителем измененного гена. Если же носителем данного гена является один из родителей, то будущему ребенку ничего не угрожает. Но в такой ситуации малыш также становится носителем мутированного гена.

Заболевание очень редкое, статистические данные говорят об одном случае на 800000 рожденных здоровых детей. Ихтиоз одинаково поражает оба пола. С помощью УЗИ патологию рассмотреть на ранних сроках невозможно.

[attention type=yellow]

Если родители знают о своей отягощенной наследственности, следует выполнить инвазивную диагностику в первом триместре беременности.

[/attention]

Если диагноз подтвердится, единственный шанс избежать рождения тяжело больного малыша, для которого жизнь будет короткой и очень мучительной — это решиться на прерывание беременности.

Кожные проявления

Если при описании болезни использовать медицинские термины, то Арлекина синдром проявляется как компактное ороговение кожи. На ней отсутствует так называемый зернистый слой, вместо этого заметны бляшки, формирующиеся при растрескивании эпидермиса. Эти образования имеют шестигранную форму, часто они разделены глубокими красными трещинами. Цвет кожи при этом серый или желтушный.

Дети, рождённые с этим синдромом, часто имеют другие отклонения: у них может наблюдаться деформация рта (он напоминаем рыбьи губы), выворот век, неправильно развитые, слишком плоские уши.

Что такое синдром Арлекина и как его лечить? Синдром арлекино у новорожденных

В некоторых случаях диагностируют микроцефалию, когда у малыша недоразвита черепная коробка: в результате он рождается с очень маленьким мозгом.

Такие дети погибают в неонатальном периоде или при появлении на свет.

Помощь больному

Симптоматическая терапия позволяет облегчить состояние новорожденного. Лечение ихтиоза данного типа сводится к следующим мерам:

  • интенсивное увлажнение кожи – избавляет от растрескивания, шелушения, болезненности;
  • повышенная стерильность – необходима, чтобы исключить вторичное инфицирование. Кожа больного уязвима к внешнему воздействию, особенно опасными для ребенка являются кокковые инфекции;
  • восстановление теплорегуляции – малыши до полугода нуждаются в комфортных условиях пребывания, а больные ихтиозом в большей степени страдают от дефицита тепла.

  Патомимия и специфика лечения

Облегчить болезнь ихтиоз Арлекина позволит правильный уход за кожей. После постановки диагноза ребенка помещают в кувез с повышенной влажностью и температурой 35-36 oC. Лекарство вводится через пупочную вену. Кожу ребенка обрабатывают увлажняющими маслами и лосьонами, трещины дезинфицируют раствором метиленового синего, слизистую глаз орошают натуральной слезой.

Необходимо смазывать носовые проходы раствором ретинола. Гигиенические процедуры осуществляются с помощью влажных салфеток и раствора хлоргексидина. Все препараты для обработки кожи необходимо подогреть до температуры тела.

Отшелушивание ороговевших тканей проводят с использованием специальных рукавичек, которые мягко удаляют кожу и не вредят младенцу. После выписки ребенка в домашних условиях проводят смягчающие ванны.

В воду для купания добавляют растительное масло и пищевую соду.

Родимые пятна у новорожденного

а) Сосудистые мальформации

  1. Сосудистые аномали (пороки развития) у новорожденного
  2. Пятна лососевого цвета у новорожденного
  3. Винные пятна у новорожденного
  4. Врожденная мраморная телеангиэктатическая кожа (CMTC) у новорожденного
  5. Венозная мальформация у новорожденного
  6. Лимфатическая мальформация у новорожденного
  7. Артериовенозные мальформации у новорожденного
  8. Ребенок родился с красным пятном на лице — что делать? Дефекты кожи у новорожденных

б) Невусы

  1. Эпидермальный невус у новорожденного
  2. Невус сальных желез у новорожденного
  3. Гладкомышечная гамартома у новорожденного
  4. Невус соединительной ткани у новорожденного
  5. Врожденные пигментированные невусы у новорожденного
  6. Ребенок родился с красным пятном на лице — что делать? Дефекты кожи у новорожденных

— Дополнительно рекомендуем раздел статей по невусам — родинкам

В разделе собраны ссылки на статьи по невусам всех видов. Невусы в народе также называются родинками.

Перейти в раздел родинки — невусы

— Дополнительно рекомендуем посетить раздел статей по пигментным пятнам кожи — меланозам

В разделе собраны ссылки на статьи по невусам всех видов. Невусы в народе также называются родинками.

Перейти в раздел пигментные пятна кожи — меланозы

в) Опухоли

  1. Ювенильная ксантогранулема у новорожденного
  2. Дермоидная киста у новорожденного
  3. Рецидивирующая младенческая фиброма пальцев у новорожденного
  4. Младенческий миофиброматоз у новорожденного
  5. Злокачественные опухоли кожи у новорожденного
  1. Гемангиома у новорожденного
  2. Гемангиомы у детей. Причины
  3. Диагностика гемангиомы у детей. Дифференциация
  4. Лечение гемангиомы у детей. Удаление

— Дополнительно рекомендуем раздел сайта по дерматоонкологии (опухолям кожи)

В разделе собраны статьи по эпидемиологии, этиологии, диагностике, лечению рака кожи.

Перейти в раздел опухоли кожи

Перейти в раздел лимфомы кожи

Перейти в раздел фиброматозы кожи

Терапия

Лечение данной патологии проводит невропатолог.

Повышение выживаемости осуществляется за счет назначения системных ретиноидов, таких как “Ацитретин” и “Изотретиноин”, однако патологические изменения кожи сохраняются, что неблагоприятно влияет на качество жизни таких пациентов.

Кроме того, проводится системное интенсивное поддерживающее лечение с целью предотвращения инфекционных осложнений, поддержания электролитно-водного баланса и нормальной температуры, а также обеспечения нормального питания младенца.

Терапия

В случае легкого течения синдрома родителям рекомендуется поддержание температуры воздуха на уровне 20 градусов и тренировки вегетативной системы и сосудов ребенка, то есть постепенное адаптирование ребенка к холоду и теплу.