Буллезный эпидермолиз

Симптомы альбинизма

Симптомы зависят от формы альбинизма.  

• Проявления со стороны кожи:
  • ​очень светлая или белая кожа (полное отсутствие пигмента (окрашивающего вещества));
  • высокая чувствительность к солнечным лучам (жжение, покраснение, болезненность при прикосновении к коже,  даже при непродолжительном нахождении под открытым солнцем);
  • участки гипопигментации кожи (белые пятна на коже);
  • сухость кожи;
  • нарушение потоотделения (чаще уменьшение потоотделения).
• Проявления со стороны волос:
  • ​волосы белого или светлого цвета (полное отсутствие пигмента);
  • белые пряди волос (среди обычных).
• Проявления со стороны глаз:
  • ​косоглазие;
  • светобоязнь (болезненные ощущения от любого света);
  • нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз);
  • снижение остроты зрения (часто не может быть достаточно скорректировано очками и контактными линзами);
  • амблиопия (снижение зрения из-за выключения одного глаза из зрительного процесса);
  • функциональная слепота (потеря зрения при отсутствии нарушений в структуре глаз);
  • красная или голубая с розовым оттенком радужка глаз (так как в радужке нет пигмента, она становится прозрачной,  и через нее просвечиваются сосуды).

При синдроме Германски-Пудлака (наследственное заболевание, сочетающее в себе альбинизм, геморрагический диатез (повышенная кровоточивость) и поражение внутренних органов):

• кровотечения (после удаления зубов, при порезах, из носа при ударе);
• синяки от незначительных по силе ударов;
• фиброз (разрастание плотных волокон) внутренних органов.

Буллезный эпидермолиз

Эпидермолиз буллезный (син. пузырчатка наследственная Брока) – группа наследственных буллезных дерматозов, характеризующихся образованием пузырей на коже и слизистых оболочках, возникающих при незначительной травматизации или спонтанно.

Выделяют несколько основных типов буллезного эпидермолиза на основе особенностей механизма образования пузыря и клинической картины: простой, соединительный и дистрофический . В пределах этих типов описано более 10 различных форм заболевания.

Что это за болезнь?

Буллезный эпидермолиз — это такая группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, для которой характерно образование на коже и слизистых оболочках пузырей и эрозивных разрушений в результате малейших травм (иное название — «синдром бабочки»). Различные формы буллезного эпидермолиза могут сопровождаться разнообразными внекожными осложнениями, в частности, образованием пузырей и эрозий на роговице и слизистых, гипоплазией эмали, стенозами и стриктурами органов дыхательной, пищеварительной и мочеполовой систем, мышечной дистрофией и злокачественными опухолями.

Первостепенной задачей дерматологов и неонатологов является постановка точного диагноза и назначение соответствующего ухода за кожей. Но не менее важным является и лечение внекожных осложнений для обеспечения детям высокого качества жизни. Проявления буллезного эпидермолиза многообразны, поэтому для оптимального ухода необходим специализированный многопрофильный центр, в котором работают врачи всех специальностей, хорошо знакомые с этим заболеванием.

Простая форма заболевания

Рассмотрим простую форму буллезного эпидермолиза:

Простой врожденный эпидермолиз – кожа поражена на руках, на коленях и на локтях. Встречается у одного ребенка из 50 000. Исследования показали, что эта форма заболевания передается в восьмом поколении. Проявляется эпидермолиз сразу же после рождения ребенка. В группу риска входят мальчики, нежели девочек. Достаточно дотронуться к ребенку, как на его теле появляются пузырьки. Внутри пузырьков – серозная жидкость. Пузырьки могут быть как вовсе небольшими в виде капель, так и увеличиваться до размеров грецкого ореха.

Первый провоцирующий фактор для больных эпидермолозом – роды. Когда кожа младенца соприкасается с родовыми путями женщины, на ней тут же появляются пузырьки. Причем, пузырьки очень быстро вскрываются – или из-за механического трения или же естественным образом (лопаются).

После того, как пузырьки буллезного эпидермолиза вскроются, на их месте остаются пигментные пятна.

При простой форме заболевания не поражаются ногти и слизистые оболочки. Наблюдается повышенное потоотделение. Что касается умственного и физического развития, то никаких изменений оно не претерпевает. Критическим возрастом является период с 8 до 12 месяцев. Именно в это время дети проявляют наибольшую активность, начинают ползать, ходить, за счет чего кожа поражается механическим образом.

Важно!

В подростковом возрасте симптомы буллезного эпидермолиза полностью проходят.

Б.Э.Л.А.

В материале я неоднократно ссылаюсь на сайт Фонда Б.Э.Л.А, поскольку он все усилия и полученные средства направляет деткам именно с диагнозом БЭ.

«Не будем толстокожими, поможем детям без кожи»,  – взывает социальная реклама размещенная на странице Фонда. И главное, что уровень «толстокожести» в этом случае измеряется не только толщиной бумажника и количеством нулей в сумме пожертвования, но и простым желанием помочь, пусть даже по-другому.

Тегибуллезный эпидермолиз дети-бабочки фонд Б.Э.Л.А. фонды помощи детям

Лечение буллезного эпидермолиза

Помощь пациентам, страдающим БЭ, предусматривается комплексная. Патология относится к системному заболеванию, поэтому лечение оказывается согласованными действиями команды врачей.

Терапевтическим способом

Симптоматическое лечение заключается в поддержании состояния кожи с целью:

• не допустить увеличения площади пузырей,
• создать условия, при которых не случится нарушение целостности пузыря, потому что такая ситуация приводит к эрозии поверхности кожи;
• если имеются раны, то за ними обеспечивается квалифицированный уход, часто используются специальные лечебные повязки, которые не пристают к ране. При наличии ран основная задача сводится к их заживлению и созданию условий для эпителизации.

В этом видео будет рассказано о человеке с рассматриваемой патологией:

Медикаментозным способом

Применяются препараты такого направления:

• анальгетики,
• витамины,
• антибиотики,
• препараты, работающие на генном уровне и регулирующие происходящие процессы.

Другие методы

Современные способы лечения:

• Использование стволовых клеток, чтобы повлиять оздоравливающе на вновь появляющиеся клетки.
• Протеиновая терапия – пополнение недостающего в организме белка, чтобы восстанавливать коллагеновые волокна.
• Комбинированная терапия, когда используют кожные трансплантаты.
• Клеточная терапия – пациенту вводят клетки донора со здоровыми генами, которые кодируют белок.
• Генная терапия – пациенту вводится ген, который у него поврежден, для кодирования белка.