Пигментная ксеродермия: история девочки с болезнью вампиров

Пигментная ксеродерма — редкая хроническая болезнь, характеризующаяся повышенной чувствительностью кожного покрова к ультрафиолетовым лучам. По данным статистики, такое заболевание встречается у 1 человека из 250 тысяч. При этом отмечается, что девочки болеют пигментной ксеродермой чаще, чем мальчики. «Группой риска» являются дети, рожденные в близкородственных браках. Эта патология передается по наследству.

Медицинская библиотека

  • Акушерство и гинекология
  • Анатомия и физиология
  • Анестезиология и реаниматология
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни пищеварительной системы
  • Болезни сердечно-сосудистой системы
  • Гематология
  • Дерматология и венерология
  • Инфекционные болезни
  • Информация
  • Контрацепция
  • Красота, здоровье, долголетие
  • Неврология и невропатология
  • Онкология
  • Оториноларингология
  • Офтальмология
  • Педиатрия
  • Психология и психиатрия
  • Сексология и сексопатология
  • Стоматология
  • Судебная медицина
  • Терапия
  • Урология и нефрология
  • Фармакология
  • Хирургия
  • Эндокринология
  • Энциклопедия
  • Болезни
  • Новообразования
  • Предраковые состояния
  • Ксеродерма пигментная

Пигментная ксеродерма: симптомы

Как правило, болезнь начинает проявляться, когда ребенку исполняется 2-3 года. Симптомы пигментной ксеродермы различаются на каждом этапе развития болезни. Всего их выделяют пять:

  • Эритематоз. Данный этап характеризуется наличием красных пятен на кожном покрове, отечностью, сыпью.
  • Гиперпигментация. Здесь меняется оттенок пятен: они становятся коричневыми, похожими на веснушки.
  • Атрофия травмированной кожи. На данной стадии наблюдаются общая сухость кожи, образование гладких рубцов на ее поверхности, истончение крыльев носа и ушных раковин. также многие больные пигментной ксеродермой страдают от конъюнктивита.
  • Гиперкератическая стадия. Здесь начинают появляться папилломы, бородавки и другие доброкачественные новообразования.
  • Образование злокачественных опухолей. Так, саркомы и базалиомы могут пустить метастазы в организм больного человека, что приводит к его смерти.

Ксеродерма пигментная

Пигментная ксеродерма

  • Более выраженные атрофические изменения приводят к появлению очагов глянцевой истончённой кожи с телеангиэктазия-ми в пределах них
  • Распространённый кератоз, обусловленный солнечным воздействием (выраженная восприимчивость кожи к инсоляции) и подвергающийся малигнизации (возможны множественные очаги эпителием, рака кожи)
  • Кератиты, конъюнктивиты, эктропион, фотофобия
  • Снижение интеллекта
  • Микроцефалия
  • Нейросенсорная тугоухость
  • Снижение сухожильных рефлексов
  • Спастичность
  • Атаксия
  • Хореоатетоз. Синдром де Санктиса (#278800, р) — фенотип, который может проявиться у больных с любым из типов пигментной
  • Читайте также:  Как ухаживать за лицом после 50 лет, чтобы сохранить молодость?

    Методы исследования

  • Лабораторный метод: нарушение эксцизионной репарации ДНК в последствии УФ облучения; существует вариант заболевания, при котором нарушена рекомбина-ционная репарация ДНК
  • Специальный метод: исследование кожной чувствительности к УФ облучению с применением монохроматора.
  • 133510 Пигментная ксеродерма типа В
  • 278700 Пигментная ксеродерма типа А
  • 278720 Пигментная ксеродерма типа С
  • 278730,126340 Пигментная ксеродерма типа D
  • 278740, 600811 Пигментная ксеродерма типа Е
  • 278760 Пигментная ксеродерма типа F
  • 278780,133530 Пигментная ксеродерма типа G
  • 278800 Синдром де Санктиса
  • 278810 Пигментная ксеродерма типа I Литература, de Sanctis С, Cacchione A: L’idiozia xerodermica. Rivista Sperimentale di freniatria e Medicina Legate delle Alienaziorii Mentali 56: 269—292, 1932
  • Пигментная ксеродерма

    По данным статистических исследований, которые проводит дерматология, пигментная ксеродерма встречается в среднем с частотой 1 случай на 250 тыс. человек. Наиболее высокая заболеваемость отмечается среди населения стран Среднего Востока и Средиземноморского побережья Африки. Пигментной ксеродермой заболевают оба пола, однако некоторые дерматологи отмечают, что среди девочек болезнь встречается чаще. Заболевание часто носит семейный характер и наблюдается при близкородственных браках.

    Причины возникновения пигментной ксеродермы.

    Различают 2 генотипа пигментной ксеродермы: передающийся аутосомно-доминантным путем и аутосомно-рецессивным. В основе заболевания лежит генетически обусловленная недостаточность ферментов УФ-эндонуклеазы и полимеразы-1, которые отвечают за восстановление ДНК после ее повреждения УФ-лучами. В связи с этим у больных после пребывания в условиях повышенной солнечной радиации развиваются поражения кожи и глаз. У некоторых гетерозиготных носителей гена наблюдаются стертые формы пигментной ксеродермы в виде различных пигментных нарушений (рисунок 1, приложение 2).

    Симптомы пигментной ксеродермы

    Наиболее часто (в 75% случаев) начало пигментной ксеродермы приходится на первые 6-12 месяцев жизни. Заболевание проявляется весной или летом, как только ребенок попадает под интенсивное воздействие солнечных лучей. В отдельных случаях начальные проявления пигментной ксеродермы наблюдались у пациентов в возрасте 14-35 лет и даже на 65-ом году жизни. [3]

    Читайте также:  Изменение пигментации кожи (дисхромия кожи)

    В течении пигментной ксеродермы выделяют 5 переходящих одна в другую стадий: зритематозную, стадию гиперпигментаций, атрофическую, гиперкератическую и стадию злокачественных опухолей.

    Эритематозная стадия характеризуется воспалительными изменениями кожи на участках, подвергшихся воздействию ультрафиолета. В таких областях кожного покрова появляются покраснение, отек, мелкие пузырьки и пузыри. После разрешения элементов первой стадии на коже остаются коричневые, желтоватые или бурые пигментные пятна, похожие на веснушки (стадия гиперпигментаций). [3]

    Последующие облучения кожи у пациентов с пигментной ксеродермой ведут к новым воспалительным и пигментным изменениям кожи, что вызывает развитие атрофических процессов. Заболевание переходит в атрофическую стадию, для которой характерны истончение и сухость кожи, образование трещин и рубцов. Кожа натянута и не собирается в складки. Отмечается уменьшение рта (микротомия), атрезия отверстия рта и носа, истончение кончика носа и ушей.

    Гиперкератическая стадия проявляется развитием в очагах пораженной кожи бородавчатых разрастаний, папиллом, кератом, фибром. Стадия злокачественных опухолей наблюдается, как правило, спустя 10-15 лет от начала пигментной ксеродермы.

    Но иногда злокачественные новообразования появляются в первые годы заболевания. К злокачественным опухолям, встречающимся при пигментной ксеродерме, относятся базалиомы, меланомы, эндотелиомы, саркомы, трихоэпителиомы, ангиосаркомы. Они характеризуются быстрым метастазированием во внутренние органы, приводящим заболевание к летальному исходу. [3]

    В 80-85% случаев пигментной ксеродермы наблюдаются поражения глаз в виде конъюнктивита, кератита, гиперпигментации и атрофии радужки и роговицы, приводящих к понижению зрения. На коже век появляются телеангиэктазии, гиперкератозы, дисхромии и опухолевые процессы.

    Нередко пигментная ксеродерма сочетается с дистрофическими изменениями тканей: дистрофией зубов, синдактилией, врожденной алопецией, отставанием в росте. Пигментная ксеродерма, сопровождающаяся умственной отсталостью ребенка, выделена как отдельная клиническая форма — синдром де Санктиса-Какионе. [3]

    Диагностика пигментной ксеродермы

    Специфический метод диагностики пигментной ксеродермы проводится при помощи монохроматора и заключается в выявлении повышенной чувствительности кожного покрова к воздействию ультрафиолета.

    Для уточнения диагноза дерматолог назначает биопсию пораженного участка кожи. Последующее гистологическое исследование в ранней стадии заболевания определяет гиперкератоз, отек и воспалительную инфильтрацию дермы, истончение росткового слоя, пигментацию базального слоя. В атрофической и гиперкератической стадии наблюдается атрофия эпидермиса, дегенеративные изменения коллагеновых и эластических волокон. В стадии злокачественных опухолей — атипические клетки и гистологическая картина рака кожи. [3]

    Читайте также:  Как избавиться от целлюлита, и нужно ли?

    Лечение пигментной ксеродермы

    Пациентам следует избегать воздействия УФ-лучей: носить шляпы с большими полями и вуали, применять солнцезащитные крема и мази, использовать пудры с танином.

    Медикаментозное лечение пигментной ксеродермы в основном симптоматическое и, к сожалению, малоэффективно. Применяют ароматическиеретиноиды, токоферол, хингамин. При развитии злокачественных процессов дополнительно назначают проспидин, пиридоксин, тиамин, цианокобаламин.

    Папилломатозные и бородавчатые разрастания удаляют хирургически, путем криодеструкции, электрокоагуляции или удаления лазером. [3]

    Как живет «девочка-вампир»?

    Чтобы избежать развития осложнений, Лиззи Тенни пришлось полностью изменить свой ритм жизни. Утром и днем она спит, вся ее жизнь проходит ночью. Девушка в шутку говорит, что стала вампиром.

    С каждым годом занавески на окнах Лиззи становились все темнее, а прогулки — все быстрее и короче. Ей пришлось перейти на домашнее обучение, отказаться от дневных вылазок и встреч с друзьями, а также от многих других подростковых радостей.

    Сейчас Лиззи 22 года, 10 из которых она живет жизнью «вампира». Когда ей все же приходится выходить на улицу днем, она наносит солнцезащитный крем и надевает на себя специальный мешкообразный плащ, который закрывает все лицо и тело.

    Понятно, что молодая девушка в таком наряде вызывает неоднозначную реакцию, однако Лиззи этим не смутить. У нее есть верные и понимающие друзья, а на шутки и подколы незнакомцев она реагирует с юмором.

    Мать девушки долгое время боялась, что болезнь превратит Лиззи в затворницу, но этого не произошло. Сейчас Тенни учится в колледже, посещая занятия в вечернюю смену.

    «Из-за болезни мне пришлось полюбить ночь. Теперь я гуляю и живу по ночам. Я любуюсь луной и звездами — теперь они стали моими солнцами. В ночи есть много всего прекрасного, о чем не узнают те, кто гуляет днем», — говорит Лиззи.

    Девушка призывает всех людей с подобным диагнозом объединиться и открыться миру. Она очень любит жизнь и уверена, что своим примером может вдохновить товарищей по несчастью.