Синдром Гийена–Барре

Причины и факторы невралгии языкоглоточного нерва:

Что такое Синдром Гийена–Барре —

Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена–Барре). Описана французскими невропатологами Г. Гийеном и Дж. Барре в 1916 г. Причина болезни остается недостаточно выясненной. Часто она развивается после предшествующей острой инфекции. Возможно, заболевание вызывается фильтрующимся вирусом, но так как до настоящего времени он не выделен, большинство исследователей считают природу заболевания аллергической. Заболевание рассматривается как аутоиммунное с деструкцией нервной ткани, вторичной по отношению к клеточным иммунным реакциям. Обнаруживаются воспалительные инфильтраты в периферических нервах, а также корешках, сочетающихся с сегментарной демиелинизацией.

Причины развития синдрома

Главная и единственная причина, по которой дети рождаются с синдромом Альпорта, – это генетическая мутация. Повреждается один из трех генов — COL4A5, COL4A4, COL4A3. Ген COL4A5 находится на Х-хромосоме и кодирует коллагеновую цепь а5-цепь. «Место жительства» генов COL4A3 и COL4A4 – 2-я хромосома. Они, соответственно, хранят информацию о цепочках коллагена а3- и а4-.

Чаще всего поврежденный ген передается малышу от родителей. Когда болезнь почек переходит по Х-хромосоме, то мать может стать передатчиком аномалии и сыну, и дочери. Отец – только дочери. Вероятность того, что малыш родится с поражением почек, увеличивается в разы, если в роду есть люди с болезнями мочевыделительной системы (в первую очередь ХПН).

Причины развития синдрома

Но в 20% случаев дети с синдромом Альпорта рождаются в семьях, где у всех родственников идеально здоровые почки. Здесь речь идет о случайных, спонтанных генетических мутациях.

Этиология и патогенез

Причины АФС неизвестны. Повышение уровня аФЛ-АТ (как правило, транзиторное) наблюдается на фоне широкого спектра бактериальных и вирусных инфекций, но тромбозы в этих случаях развиваются редко, что объясняется различиями иммунологических свойств аФЛ-АТ при АФС и инфекциях. Тем не менее, предполагают, что развитие тромботических осложнений в рамках АФС может быть связано с латентной инфекцией [6, 7]. Отмечено повышение частоты обнаружения аФЛ-АТ в семьях больных АФС, описаны случаи АФС (чаще первичного) у членов одной семьи и определенная связь между гиперпродукцией аФЛ-АТ и носительством некоторых антигенов главного комплекса гистосовместимости, а также генетическими дефектами комплемента.

Читайте также:  Выпрямление волос утюжком: практические советы

Антифосфолипидные антитела – гетерогенная группа АТ, реагирующих с широким спектром фосфолипидов и фосфолипидсвязывающих белков. К аФЛ-АТ относятся аКЛ, АТ к фосфатидилсерину, фосфатидилэтаноламину, β2-гликопротеин (ГП)-1-кофакторзависимые АТ, аннексин-V-зависимые АТ, АТ к протромбину, АТ к волчаночному антикоагулянту. ВА достаточно неоднороден, его обнаруживают не только при СКВ. Он вызывает удлинение активированного парциального тромбопластинового времени (АПТВ) in vitro, но in vivo инициирует гиперкоагуляцию и тромбозы [7].

Взаимодействие аФЛ-АТ с фосфолипидами представляет собой сложный процесс, в реализации которого важную роль играют так называемые кофакторы. Установлено, что аКЛ связываются с кардиолипином в присутствии аКЛ-кофактора, являющегося β2-ГП-1, циркулирующим в нормальной плазме в ассоциации с липопротеинами (он также обозначается как аполипопротеин Н) [1, 3]. β2-ГП-1 обладает естественной антикоагулянтной активностью. АТ, присутствующие в сыворотке больных АФС, на самом деле распознают антигенные детерминанты не анионных фосфолипидов (кардиолипин), а конформационные эпитопы (неоантиген), формирующиеся в процессе взаимодействия β2-ГП-1 с фосфолипидами. Напротив, при инфекционных заболеваниях присутствуют главным образом АТ, реагирующие с фосфолипидами в отсутствие β2-ГП-1.

Антифосфолипидные антитела способны перекрестно реагировать с компонентами эндотелия, включая фосфатидилсерин (анионный фосфолипид) и другие отрицательно заряженные молекулы (гепарансульфат протеогликана, хондроэтинсульфатный компонент тромбомодулина). Они подавляют синтез простациклина клетками эндотелия, стимулируют синтез фактора Виллебранда, индуцируют активность тканевого фактора эндотелиальными клетками, стимулируют прокоагулянтную активность, ингибируют гепаринзависимую активацию антитромбина-III и гепарин-опосредованное образование антитромбин-III-тромбинового комплекса, усиливают синтез фактора активации тромбоцитов клетками эндотелия. Предполагается, что особенно важную роль в процессе взаимодействия аФЛ-АТ и клеток эндотелия играет β2-ГП-1. β2-ГП-1-зависимое связывание аФЛ-АТ и интимой сосудов приводит к активации клеток эндотелия (гиперэкспрессии клеточных молекул адгезии, увеличению прилипания моноцитов к клеткам эндотелия), индуцирует их апоптоз, что в свою очередь увеличивает прокоагулянтную активность эндотелия. Мишенью для аФЛ-АТ могут являться и белки, регулирующие коагуляционный каскад, – белки С, S и тромбомодулин, экспрессирующиеся на мембране клеток эндотелия [1, 3, 4].

Читайте также:  Пузырчатка – причины и фото болезни

Провоцировать запуск каскада иммунных реакций, приводящих к формированию тромбозов при АФС, могут разнообразные триггеры (табл. 1).

Клиническая картина

  1. Первыми клиническими проявлениями зачастую являются парестезии (онемение, «жжение», «покалывание») и боли в кистях и стопах, реже в области рта и языка.
  2. После этого присоединяется общее недомогание, субфебрильное повышение температуры.
  3. Далее проявляется прогрессирующая мышечная слабость (максимальная выраженность развивается к 4-5 неделе), которая имеет ряд особенностей:

— Симметрична, как и при других полинейропатиях.

— Восходящий характер (сначала страдают нижние конечности, затем в процесс вовлекаются верхние конечности).

— Вовлечение в патологический процесс мимической мускулатуры с двух сторон в 70%.

— Более редким, но вместе с тем более опасным является вовлечение глотательных и дыхательных мышц; также иногда возникают глазодвигательные нарушения.

  1. Ослабление рефлексов и полное их выпадение.
  2. Вегетативные нарушения (ортостатическая гипотензия, наджелудочковая тахиардия, похолодание и зябкость кистей и стоп, акроцианоз, повышенное потоотделение и гаперкератоз подошв).
  3. Резкое снижение вплоть до утраты вибрационной и проприоцептивной чувствительности.

Следует знать, что диагностическими критериями заболевания является симметричный прогрессирующий парез в конечностях в сочетании с арефлексией, появляющиеся к 4-5 недели заболевания (хотя нередко заболевание достигает пика своей тяжести уже ко 2-3 неделе).

В пользу синдрома Гийена-Барре в диагностическом поиске врача должны направить и такие признаки как: прогрессирование симптоматики до 4 недель, белково-клеточная диссоциация в ликворе, симметричность симптомов, наличие легких чувствительных нарушений, изменения по ЭМГ (но следует помнить, что это не облигатные признаки заболевания)

Фазы течения заболевания:

  1. Фаза прогрессирования обычно составляет 2-4 недели и характеризуется нарастанием указанных симптомов. Если данная фаза заняла временной промежуток от 4 до 8 недель, тогда полинейропатия носит название подострой воспалительной демиелинизирующей полинейропатии. Если же данная фаза составила более 8 недель, заболевание приобретает статус хронического.
  2. Фаза плато – составляет от 1 до 4 недель, и характеризуется стабилизацией состояния больного.
  3. Фаза восстановления чаще продолжается несколько недель, а иногда и месяцев и характеризуется регрессом симптоматики и восстановлением двигательной функции.
Читайте также:  «Контрактубекс» от шрамов, отзыв

Пиквикский синдром, диагностика.

План обследования всегда определяет Ваш лечащий доктор. Для уточнения диагноза необходимы:

  • измерение массы тела и расчет индекса массы тела (ИМТ = масса тела в кг/рост в метрах в квадрате, например, ИМТ = 180 кг/ 1,702 м = 62 кг/м2). У большинства больных ИМТ > 40 кг/м2;
  • измерение артериального давления. У многих больных СОГ имеется артериальная гипертензия (повышение артериального давления);
  • общий анализ крови (чаще всего происходит увеличение гемоглобина, гематокрита и количества красных кровяных клеток (эритроцитов));
  • биохимическое исследование крови (холестерин и его фракции, глюкоза, креатинин, мочевая кислота, калий, натрий и др.). Проводится для выявления косвенных признаков заболеваний, сопутствующих ожирению. Часто у таких больных развивается ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, сахарный диабет и др.;
  • исследование гормонов щитовидной железы для исключения нарушения ее функции (тиреотропный гормон (ТТГ), тироксин (свободный Т4), трийодтиронин (свободный Т3)). У 3-5% пациентов с СОГ имеются нарушения работы щитовидной железы, что усугубляет развитие патологического ожирения;
  • электрокардиография (признаки перегрузки и утолщения мышц правой половины сердца);
  • спирометрия (исследование функции внешнего дыхания). Из-за избыточного отложения жира в области грудной клетки и передней брюшной стенки возникает значительное препятствие для нормальной работы диафрагмы и движений самой грудной клетки. Поэтому происходит уменьшение дыхательного объема, резервных объемов вдоха и выдоха, снижение жизненной емкости легких. Кроме того, у курильщиков, страдающих ХОБЛ, дополнительно могут обнаруживаться обструктивные нарушения функции внешнего дыхания;
  • эхокардиография. Проводится для выявления утолщения сердечной мышцы, расширения правых отделов сердца и повышения давления в легочной артерии. У половины пациентов с синдромом Пиквика обнаруживают нарушения работы и левой половины сердца;
  • исследование газового состава артериальной крови. Одним из главных критериев диагноза является увеличение парциального давления углекислого газа в артериальной крови в дневное время выше нормальных значений (> 45 мм. рт. ст.). Часто обнаруживается и гипоксемия (низкое содержание кислорода в крови);
  • полисомнография (исследование сна). У многих людей, страдающих СОГ, имеются нарушения дыхания во время сна. Не редко встречается сочетание Пиквикского синдрома и синдрома ночного апноэ. Полисомнографию таким пациентам необходимо проводить для более качественного подбора лечения.