Синдром Рассела-Сильвера: причины, симптомы, лечение

Синдро́м Рассе́ла-Си́львера (карликовость Рассела-Сильвера) — комплекс наследственных аномалий (предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования) врождённый карликовый рост в результате нарушений эмбрионального развития: малая масса тела при рождении, низкий рост, задержка общего развития, треугольное лицо, опущенные вниз уголки рта, укороченные и согнутые пальцы рук, синдактилия[1].

Обобщенные сведения

Патологическое нарушение развития, которое носит название «синдром Рассела-Сильвера», было выявлено в середине 20 века двумя педиатрами – Х. К. Сильвером и А. Расселом.

Рассел в собственной практике, выявил взаимосвязь симптома низкорослости с повышенными показателями гонадотропного гормона в анализах у пациентов.

Для справки! Гонадотропин вырабатывается передней долей гипофиза и является одним из контроллеров работы эндокринных органов.

Позднее результат исследования подтвердился за счет взаимосвязи полового развития с этим веществом.

Тип наследования этой патологии доподлинно неизвестен, хотя существуют случаи длительной родственной передачи из поколения в поколение.

Причины развития

Точных данных по причинам развития такой патологии как синдром Рассела-Сильвера, на сегодняшний день нет.

При этом все проведенные исследования указывают на то, что присутствует генетический провокатор процесса, передающийся по материнской линии.

При этом заболевание на практике совершенно не изучено и достоверной методики устранения всех его проявлений не существует.

Рекомендуем узнать: О наследственной остеодистрофии Олбрайта – сложность псевдогипопаратиреоза

Как итог, основная направленность терапии синдрома – снижение влияния патологии на качество жизни пациента и рисков развития осложнений.

Сопутствующие заболевания внутренних органов

Помимо внешних расстройств, часто наблюдаются и внутренние проблемы организма. Синдром Рассела-Сильвера (симптомы, связанные с нарушениями внешнего вида, указаны ранее) влияет на работу почек в связи с их неправильной сформированностью (подковообразная форма, расширение почечной лоханки, ацидоз канальцев).

Читайте также:  Грибок ногтей (рук, ног) описание и лечение. Микозы кожи

Для больных независимо от их половой принадлежности характерно раннее половое созревание. В 30% случаев начинается в возрасте около 6 лет. Это напрямую связано с тем, что происходит гонадотропная стимуляция яичников (количество половых гормонов значительно увеличено).

А вот интеллект полностью сохранен.

Лечение больного

Терапия направлена на нормализацию внешнего вида и повышение качества жизни. Для этого назначают медикаменты, оперативную коррекцию. Для общего улучшения состояния применяют физиотерапевтические методы и народные средства.

Медикаментозная терапия

Лечение больного

Низкий рост ребенка является показанием для введения аналога естественного гормона роста. Его целесообразно применять как можно раньше, длительными курсами. Для коррекции раннего полового созревания гормональные средства обычно не используют, так как процесс начинается после 6-ти лет. При обнаружении снижения функции щитовидной железы и надпочечников рекомендуют заместительную терапию.

Дети с синдромом Сильвера часто имеют сниженный аппетит, отказываются от еды. Им показано общеукрепляющее лечение, оно помогает ускорить рост тела на фоне инъекций соматотропина. Возможно курсовое применение:

  • витаминных комплексов с минералами («Центрум» для детей), фолиевой кислоты;
  • нейротропных средств: «Пантогам», «Кортексин»;
  • стимуляторов обмена веществ: «Элькар», «Актовегин».

Крайне важно обеспечить ребенку полноценное питание с достаточным содержанием белка (мясо птицы, рыба, молочные продукты), фруктов и овощей, зелени и орехов.

Лечение больного

Физиотерапевтическое лечение

Физические методы терапии помогают улучшить функции мышечной системы, нормализуют вегетативную регуляцию, улучшают кровоснабжение тканей. Для этих целей назначают:

  • электрофорез с прозерином, миостимуляцию;
  • синусоидальные модулированные токи на конечности в тонизирующем режиме;
  • рефлексотерапию, массаж;
  • дарсонвализацию;
  • ванны с хвоей, розмарином, жемчужные;
  • Контрастный или подводный душ.

Хорошие результаты дает комплексное санаторно-курортное лечение.

Лечение больного

Народная медицина

Так как заболевание относится к генетической патологии, то средствами народной медицины можно только подействовать на симптоматику. Рекомендуют: Для ускорения роста тела употреблять кедровые орехи

Читайте также:  49 фото разнообразных вариантов розового маникюра с блестками

Хирургическое вмешательство

Оперативному лечению подлежат пациенты с костными деформациями:

Лечение больного
  • аномальное строение челюсти и зубов;
  • расщелина верхнего нёба;
  • тугоподвижность суставов;
  • искривления конечностей;
  • сращение пальцев;
  • изменение строения половых органов.

В раннем детском возрасте преимущественно корректируют дефекты скелета, а при наступлении подросткового периода – анатомические отклонения половой системы.

Полезное видео

Смотрите на видео о синдроме Сильвера-Рассела:

До сих пор не поставлена точка в изучении тяжелого заболевания — синдром Рассела-Сильвера. Но неоспорим тот факт, что болезнь начинается с внутриутробной задержки роста плода, нарушения процесса формирования скелета, а закрытие большого родничка происходит лишь на поздней стадии.

Синдром Рассела-Сильвера в своем названии соединил имена двух педиатров, успешно практикующих в середине прошлого века. Англичанин Рассел и американец и Сильвер в своей практике встречали сотни случаев врожденных аномалий. Это было искажение симметрии тела с характерной гипотрофией роста. И сопровождалось преждевременной, ускоренной половой зрелостью. В 1953 году Сильвер описал эти аномалии. Год спустя Рассел дополнил сведениями из своей практики. Он провел параллель между низкорослостью и повышенным гонадотропином в моче. Оказывается, что гормон передней доли гипофиза или гонадотропин выполняет функцию стимула развития половых желез и у женщин, и у мужчин.

, , , ,

Методы лечения синдрома Сильвера-Рассела

Как и большинство наследственных заболеваний, данный синдром не имеет специфического лечения.

Все меры, применяемые для лечения при данном диагнозе, направлены на улучшение качества жизни и нормализацию внешнего вида ребенка.

В случае выраженного замедления роста детям назначается гормон роста.

Что касается преждевременного полового созревания, его корректируют с помощью гормональных средств.

Иногда при описываемом синдроме вынуждены прибегать к помощи пластической хирургии. Также известны случаи, когда ребенка приходится переводить на домашнее обучение. Последнее обстоятельство вызвано не с тем, что у ребенка умственная отсталость (интеллект при описываемом синдроме сохранен). Прибегнуть к указанной мере приходится иногда из-за психологических неудобств для ребенка при его обучении в обычной школе.

Методы лечения синдрома Сильвера-Рассела

При установлении диагноза синдрома Сильвера-Рассела дети должны находиться под наблюдением врача-эндокринолога, проходить регулярно медицинские осмотры.

Читайте также:  Метастаз меланомы в позвоночнике симптомы

Страдающие данной болезнью девушки остаются способными как к зачатию, так и к вынашиванию ребенка. Что касается риска передачи описываемого синдрома детям, то этот момент выясняется индивидуально в каждом конкретном случае.

Если женщина не заинтересована в беременности и круг ее жалоб сводится к дискомфорту по поводу избыточного оволосения, гнойничковых высыпаний на коже, нерегулярности менструации, то рекомендуют терапию препаратами, содержащими антиандрогены и эстрогены.

При этом отметим, что применение нормализующих функцию яичников глюкокортикоидов практически не влияет на уменьшение гирсутизма.

В случае грубой вирилизации наружных половых органов проводят пластическую корригирующую операцию, заключающуюся в удаление пенисообразного клитора, рассечении передней стенки синуса урогенитального, формировании входа во влагалище.

Если установлено, что вирилизация вызвана опухолевым процессом в надпочечнике или яичнике, показан хирургический метод лечения.

Приведенная информация не является рекомендацией к лечению синдрома Сильвера-Рассела, а является кратким описанием заболевания с целью ознакомления. Не забывайте, что самолечением можно навредить своему здоровью. При появлении признаков болезни или подозрении на нее необходимо незамедлительно обратиться к врачу. Будьте здоровы.

Киста копчика

  • Саркоидоз

  • Связанные заболевания и их лечениеОписания заболеваний

    Синдром Коккейна Синдром Нунан Синдром Прадера – Вилли Синдром Бернетта Синдром Аарскога-Скотта

    Национальные рекомендации по лечению

    Методы лечения синдрома Сильвера-Рассела

    Гематурия у детей

    Стандарты мед. помощи

    …детям при задержке полового развития Стандарт первичной медико-санитарной помощи детям при задержке роста …детям при задержке роста