Болезнь Жильбера: что это такое, как лечить

Группу наиболее распространенных и изученных вирусных гепатитов человека составляют гепатит А, гепатит В, гепатит С, гепатит D, гепатит Е. Обсуждаются новые кандидаты на роль возбудителей гепатитов. Это вирусы G, F, TTV, SEN V и др. Серьезную проблему в наши дни представляют микстгепатиты.

Описание

Синдром Жильбера – генетическое заболевание, которое заключается в нарушении обмена билирубина в организме человека.

Билирубин является продуктом расщепления гемоглобина, который перерабатывается печенью и выводится из организма естественным путей. При синдроме Жильбера данный процесс нарушается, в связи с чем билирубин накапливается в организме человека. Это происходит из-за мутации гена и возникшего из-за нее дефекта фермента УДФГТ (уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы). В результате этого нарушаются процессы захвата, транспорта или коньюгации билирубина в клетках печени — гепатоцитах. Синдром Жильбера передается по аутосомно-доминантному типу наследования, то есть передача патологии от родителей к ребенку возможна в 50% случаев. Согласно статистике, рассматриваемое заболевание значительно чаще встречается у лиц мужского пола.

Первые признаки заболевания могут появляться в разном возрасте, однако значительно чаще обнаруживаются до 30 лет. Зачастую клинические симптомы синдрома Жильбера возникают после перенесенного инфекционного заболевания (в большинстве случаев вирусной этиологии), длительного пребывания в психоэмоциональном напряжении, после интенсивных физических нагрузок, употребления спиртных напитков и наркотических средств. Кроме того, появление желтушного окрашивания склер и кожных покровов, характерного для синдрома Жильбера, может быть спровоцировано голоданием или, наоборот, употреблением излишне жирной или острой пищи. Также известно, что прием лекарственных средств, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, может привести к появлению клинических симптомов заболевания.

Прогноз заболевания благоприятный, поскольку, как правило, прогрессирующие изменения в тканях печени не отмечаются. Осложнения синдрома Жильбера встречаются крайне редко. В большинстве случаев развитие осложнения наблюдается при нарушении диеты или употреблении спиртных напитков, которые, как известно, пагубно влияют на деятельность печени.

Людям, страдающим синдромом Жильбера, настоятельно рекомендуется планировать беременность. Для этого необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком, который расскажет о возможных рисках появления у ребенка синдрома Жильбера.

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Жильбера —– это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением. [1]

Читайте также:  Какие болезни можно вылечить с помощью лука

Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5% населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением.

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

  • голодание или переедание;
  • жирную пищу;
  • некоторые лекарственные средства;
  • алкоголь;
  • инфекции (грипп, ОРВИ, витрусный гепатит);
  • физические и психические перегрузки;
  • травмы и оперативные вмешательства.

Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

Синдром Жильбера: причины, симптомы и лечение в статье врача общей практики

Дата публикации 15 января 2019 23 июля 2019 г.Синдром Жильбера —– это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением.[1]Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5% населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением.К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

Синдром Жильбера: причины, симптомы и лечение в статье врача общей практики
  • голодание или переедание;
  • жирную пищу;
  • некоторые лекарственные средства;
  • алкоголь;
  • инфекции (грипп, ОРВИ, витрусный гепатит);
  • физические и психические перегрузки;
  • травмы и оперативные вмешательства.
  • желтуха различной степени выраженности;
  • ксантелазмы век (жёлтые папулы);
  • периодичность появления симптомов.
Синдром Жильбера: причины, симптомы и лечение в статье врача общей практики
  • Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов(особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и проявлениями заболевания общего характера могут быть:

Синдром Жильбера: причины, симптомы и лечение в статье врача общей практики
  • слабость;
  • недомогание;
  • подавленность;
  • плохой сон;
  • снижение концентрации внимания.

В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85% случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами (‘жирами’) клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов.С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

Синдром Жильбера: причины, симптомы и лечение в статье врача общей практики

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА.

Читайте также:  Инструкция по применению Урсофалька от паразитарного заражения

Данные полиморфизма гена UGT1A1 у обследованных детей

Синдром Жильбера: причины, симптомы и лечение в статье врача общей практики
5ТА/6ТА 1 0,5
6ТА/6ТА 46 23
6ТА/7ТА 77 38,5
7ТА/7ТА 74 37
6ТА/8ТА 1 0,5
7ТА/8ТА 1 0,5
Всего 200 100

Размещение матери и ребенка

Мать и новорожденный ребенок при подозрении на коронавирус у женщины должны быть размещены в отдельных помещениях до получения результатов теста, говорится в методических рекомендациях Минздрава.

"Мать и младенец должны быть временно разделены до получения результатов лабораторного теста (РНК-ПЦР) на коронавирус", — говорится в документе.

Если же тест положительный, то женщина и ребенок продолжают находиться отдельно друг от друга. В случае отрицательного результата новорожденный может быть вместе с матерью — при этом женщине необходимо использовать маску, а в помещении следует проводить дезинфекцию и проветривать его.

Партнерские роды запрещено проводить при подтвержденном заражении коронавирусом или подозрении на это у женщины. "Партнерские роды должны быть запрещены при вероятных/подтвержденных случаях COVID-19", — говорится в сообщении.

Женщинам, которые уже выздоравливают и не имеют показаний для экстренных родов, следует отложить запланированное кесарево сечение до получения отрицательного теста на коронавирус.

Прогноз и профилактика синдрома Жильбера

Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных с синдромом Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

Перед планированием беременности семейным парам, имеющим в анамнезе данную патологию, необходима консультация медицинского генетика, чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у детей не является поводом для отказа от профилактической вакцинации.

Читайте также:  Как восстановить печень в домашних условиях быстро и эффективно

Общие сведения о синдроме Жильбера

Семейная простая холемия, гипербилирубинемия или болезнь Жильбера – это пигментный доброкачественный гепатоз, который характеризуется повышением уровня непрямого билирубина в крови. Причиной развития синдрома является нарушение внутриклеточного транспорта вещества в гепатоцитах, снижение степени его абсорбции и трансформации. Впервые болезнь была диагностирована в 1901 году. Основными характеристиками хронического заболевания являются нарушение синтеза белков, гемоглобина, желтуха.

Ремиссия

Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» — предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.

Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк. Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» — натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.

Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.

У детей

Синдром Жильбера у детей проявляется с трех до тринадцати лет. На качество и продолжительность жизни он не влияет, поэтому существенных изменений в развитие ребенка не вносит. Спровоцировать его проявление у детей может стресс, физическая нагрузка, начало менструаций у девочек и полового созревания у мальчиков, медицинское вмешательство в виде операций.

Кроме того, хронические инфекционные заболевания, высокая температура более трех дней, гепатиты А, В, С, Е, ОРЗ и ОРВИ подталкивают организм к сбоям в работе.