Генетический анализ крови перед беременностью

Какие анализы необходимо сдать женщине, прежде чем планировать зачатие? Статья расскажет обо всех возможных способах исследования, применяемых в медицине при планировании беременности.

Основные генетические анализы для беременных

Во время вынашивания плода крайне важно держать под контролем плацентарный лактоген. Генетический анализ при планировании беременности сможет определить его уровень — именно от него зависит вероятность самопроизвольного выкидыша, дальнейшее развитие беременности, а также ее негативное течение в виде гипотрофии плода или полного замирания. Немаловажным является определение хорионического гонадотропина. Уровень данного гормона позволяет определить беременность на максимально ранних сроках. Такой генетический анализ при планировании беременности (цена его не настолько велика, чтобы рисковать собственным здоровьем и жизнью будущего крохи) проводится в сыворотке крови.

Основные генетические анализы для беременных
Основные генетические анализы для беременных

Результаты исследования помогут акушеру-гинекологу выяснить степень угрозы прерывания ожидаемой беременности и вероятность осложнений в матке.

Основные генетические анализы для беременных
Основные генетические анализы для беременных

Использовать врачи способны множество техник и методик для объективной диагностики беременной женщины и плода. Действительно, о наличии пороков и аномалий развития можно судить задолго до того, как малыш появится на свет. С каждым годом прогрессирования техники ультразвукового и лабораторного исследования шансы на точность возрастают.

Основные генетические анализы для беременных
Основные генетические анализы для беременных

Какие именно анализы при планировании беременности надо сдавать?

Анализ на определение TORCH-инфекции. Проведение данных лабораторных исследований точно определяет наличие в крови будущих родителей антител к таким опасным для плода заболеваниям как краснуха, гепатит С, токсоплазмоз и т.п. Если в организме нет антител, которые противостоят заражению краснухой, женщине необходимо сделать прививку от этой болезни и после определенного периода снова начать планирование беременности. Делать прививки от других ТОРТЧ-инфекций нет смысла. Если анализ показал, что в организме женщины протекает болезнь, то беременность придется отложить до полного выздоровления.

Анализы на наличие хламидиоза, гонореи и других распространенных венерических инфекций. Наличие венерических инфекций может препятствовать зачатию, провоцировать развитие врожденных патологий у плода, внематочную беременность, преждевременные роды, внутриутробную гибель плода.

Также при планировании беременности нужно сдать анализ крови с целью определения параметров свертываемости и резус-фактора. Резус-фактор партнеров является одним из ключевых моментов при планировании беременности, хотя сам по себе не влияет на вероятность зачатия. Но если резус крови родителей разный, во время беременности может развиться резус-конфликт матери и плода. Сегодня развитие возможного резус-конфликта часто удается предотвратить при использовании специальной вакцины, которая блокирует антитела. Вакцина вводится сразу после первых родов, или прерванной беременности.

Если будет обнаружено, что в организме будущих родителей протекает какое-то заболевание, то партнерам придется отложить планирование беременности и пройти соответствующее лечение. Если повторные результаты оказались отрицательными, пара может снова приступить к планированию беременности. После окончания лечения очень важно уточнить у лечащего врача, когда именно можно перестать предохраняться, ведь разные лекарственные препараты выводятся из организма в разные сроки.

Если у женщины нерегулярный цикл, проблемы с оплодотворением, или предыдущие беременности преждевременно заканчивались выкидышами или абортами, врач назначает дополнительные исследования – на показатели проходимости маточных труб, а также комплексную проверку эндокринной системы.

НУЖЕН ЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ ЗАЧАТИЯ?

Даже если среди кровных родственников нет людей с генетическими патологиями, обязательно следует провести исследование на наличие распространенных мутаций. Если же определенные отклонения среди родственников присутствуют, то скрининг просто необходим.

Врачи клиник Бельгии рекомендуют пройти генетический тест перед зачатием на носительство следующих трудноизлечимых заболеваний:

  • нейросенсорная тугоухость (снижение слуха или его отсутствие);
  • спинальная миотрофия;
  • фенилкетонурия;
  • муковисцидоз;
  • тромбофилия.

Важно: Генетический скрининг настоятельно рекомендуется пройти всем парам, возраст которых превышает 35 лет.

Уникальные молекулярно-генетические методики в настоящее время дают возможность с высокой степенью вероятности выявить повышенную предрасположенность к некоторым формам:

  • онкологических заболеваний,
  • сахарному диабету,
  • ИБС,
  • бронхиальной астме,
  • остеопорозу,
  • атеросклерозу и эссенциальной гипертензии.

Обратите внимание: Для проведения генетического теста перед беременностью достаточно сдать кровь в одной из сертифицированных лабораторий, имеющих международный стандарт качества ISO. Заключение генетиков будущие родители получат по почте.

Обязательные анализы

Стандартная процедура обследования – это консультация у семейного терапевта или гинеколога. На основании анамнеза определяется комплекс исследований. Стандартный набор исследований помогает выявить или исключить наиболее распространенные заболевания, которые способны помешать нормальному развитию беременности. При наличии хронических заболеваний используется расширенная программа исследования.

Мазок

Мазок берется в любое время суток, вне зависимости от количества выпитой жидкости и приема пищи. На основании взятого элемента биоматериала в лабораторных условиях определяется наличие патогенной флоры. Что конкретно не так, врач не скажет, но если нет возбудителя, то далее процедуры не назначаются.

Обязательные анализы

Основное внимание при осмотре результатов мазка уделяется уровню лейкоцитов (при норме до 5), и наличию СОЭ, которого вообще быть не должно. Превышение таких показателей говорит о наличии очага воспаления.

Биохимический анализ крови, мочи

Общий анализ крови и мочи назначается повсеместно, при обращении к любому врачу. На момент консультации у врача исследованию должно быть не больше 2-х недель. В основе диагностика показывает наличие воспалительного процесса (превышены лейкоциты), также обращают внимание на количество эритроцитов в моче (проблемы с почками) и сахар в крови (диабет).

Цитология

Цитологические исследования проводятся с целью исключения или подтверждения образования воспалительных заболеваний на репродуктивных органах женщины. Такими заболеваниями могут быть как эрозии, так и дисплазии. Ничего страшного в таких диагнозах нет, но если своевременно не устранить, к примеру, дисплазию, то вероятность развития раковых образований составляет 80%.

Дисплазия шейки матки определяется в медицине как нулевая стадия доброкачественного рака. Предраковое состояние не опасно в том случае, если нет генетической предрасположенности организма, а лечение применяется в полном объеме своевременно.

Обязательные анализы

Доплер диагностика или УЗИ применяется в том случае, если есть подозрения на неправильное строение матки, при наличии аменореи (отсутствие менструаций), при нарушенном цикле на основании гормональной недостаточности. Проходимость труб и прочие аномалии таким способом не определить.

Анализы на инфекции, вирусы

Данное исследование представляет собой простой мазок, соскоб которого берется в большем объеме. ПЦР-мазок выявляет скрытые инфекции. В комплексе применяется также дополнительный анализ TORCH (5 видов инфекций).

Какие анализы сдавать при планировании беременности?

Во время беременности иммунитет ослабевает, и все хронические и инфекционные заболевания «расцветают» пышным цветом. Они способны принести массу бед и проблем: невынашивание, перинатальная смертность, пороки развития и многое другое.

Поэтому лучше сейчас, пока у тебя прекрасное самочувствие, узнать, а нет ли скрытых инфекций, воспалительных процессов, есть ли иммунитет к краснухе и другим вирусам.

Доктора, кстати, тоже понимают, что профилактика выгоднее лечения, поэтому наверняка с радостью примут женщину, которая ответственно подходит к своей будущей беременности.

Зачатие: что может навредить?

Анализы для женщин

Есть несколько базовых анализов, которые рекомендуют планирующим женщинам. Проконсультируйся по этому поводу у своего лечащего врача.

1 TORCH-комплекс. С его помощью выявляют антитела к токсоплазмозу, краснухе, герпесу и цитомегаловирусу.

Есть три варианта развития событий: 1) у тебя стойкий иммунитет – можно беременеть; 2) антител не нашли – от краснухи ставят прививку (иммунитет вырабатывается за три месяца), от трех других вирусов вакцин нет, поэтому тут укрепляют иммунитет, применяют меры профилактики; 3) иммунитет есть, но вирус активировался – с беременностью нужно повременить до выздоровления.

2 Мазок на флору. С помощью микроскопического исследование по Граму выявляет патогенную микрофлору и позволяет узнать состояние слизистой.

3 Мазок на скрытые инфекции. Методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) выявляют возбудителей (микоплазма, уреаплазма, хламидии и другие), которые способны вызвать осложнения беременности. Если инфекция обнаружена, врач назначит лечение.

4 Группа крови и резус-фактор. Если у женщины отрицательный резус, возможна иммунологическая несовместимость. Она подлежит корректировке. Если у женщины I группа, а мужчины любая другая, возможна несовместимость по группе крови.

Читайте также:  Беременность при эрозии шейки матки

5 Коагулограмма. Показывает скорость свертывания крови. Если она свертывается слишком медленно, это может привести к значительной кровопотере при родах. Для корректировки свертывающей способности назначают препараты.

6 Биохимический анализ крови. Позволяет оценить работу внутренних органов.

7 Общий анализ крови. Помогает отследить уровень гемоглобина и наличие воспалительных процессов.

Примерные цены на анализы в платных лабораториях Москвы

Пять самых важных женских гормонов: когда и зачем сдавать?

Какие анализы сдавать при планировании беременности?

Гормональный статус проверяют при необходимости (нерегулярный цикл, болезненные, скудные или обильные менструации, избыточный или недостаточный вес, жалобы на состояние кожи и волос и другие жалобы).

Стандартный набор из десяти гормонов таков: на 5-7-й день цикла сдают ЛГ, ФСГ, ДГЭА-сульфат, эстрадиол, пролактин, тестостерон, 17-ОН, ТТГ, Т4-свободный, а в середине второй фазы — прогестерон.

Перед тем, как сдавать анализы, проконсультируйся с врачом.

Витаминный набор

Гинекологи чаще всего прописывают планирующим пить фолиевую кислоту (обеим партнерам), чтобы значительно снизить риск развития пороков нервной трубки у плода, и препараты йода (только женщинам), чтобы предотвратить такие проблемы йододефицитных заболеваний, как невынашивание, перинатальная смертность и умственная отсталость ребенка. Продолжительность приема и дозировку определяет врач. Также доктор может посоветовать и поливитамины для обеих партнеров: ему — обычные, тебе – для первого триместра или другие. Обратись за консультацией.

Примерные цены на витамины при продолжительности курса 30 дней

Диспансеризация — наше все

Терапевт, ЛОР и стоматолог — лучшие друзья планирующих. Банально звучит, но кариес лучше пролечить до беременности. То же касается хронических заболеваний лор-органов. Если нет обострения тонзиллита или синусита, стоит провести профилактику: например, курс промывания миндалин. Любой очаг воспаления может помешать наступлению беременности.

Мужское дело

В планировании детей участвуют двое, поэтому мужчине тоже предстоит сдать анализы, которые пропишет врач-андролог.

В типичный минимальный список входят общий анализ крови, а также, если у женщины резус отрицательный, то еще определение группы крови и резус-фактора.

Затем – спермограмма и анализ наполовые инфекции методом ПЦР.

Примерные цены на анализы для мужчин в платных лабораториях Москвы

Второе, что предстоит сделать будущему отцу – это пролечить хронические инфекции. Назовем наиболее распространенные: кариес, лор-заболевания и простатит.

Наконец, будущему папе важно пересмотреть свои привычки и образ жизни. Главное – перестать волноваться, наладить режим сна, практиковать ежедневные прогулки и умеренные занятия спортом. Если нужно – похудеть, так как избыточный вес мешает выработке мужских половых гормонов. А за три месяца до зачатия исключить алкоголь, курение, посещение бани и сауны.

И, разумеется, нужно проконсультироваться с доктором по поводу приема витаминов и микроэлементов. Наиболее важные для мужчин — это уже упомянутая фолиевая кислота, селен, цинк, витамины С, В, Е.

Какие анализы сдать мужчине при планировании беременности?

  • Спермограмма (количество и подвижность сперматозоидов)
  • MAR-тест (выявляет антитела, которые атакуют сперматозоиды)
  • Гормоны, влияющие на способность к зачатию
  • Секрет предстательной железы (выявляет наличие инфекций, приводящих к бесплодию)
  • Морфология сперматозоидов по Крюгеру (оценка их формы и размера).

Конечно, визиты к врачу отнимают массу времени и сил. Да и сама процедура сдачи анализов мало у кого вызывает положительные эмоции. Но спокойствие за здоровье будущего малыша – это ни с чем не сравнимая ценность.

Посещение узких специалистов

Комплексное обследование завершается посещением ЛОР-врача, стоматолога и терапевта. Лор-врач выявит наличие или отсутствие хронических заболеваний горла, носа и уха, поскольку болезнь будущей мамы такими заболеваниями, как: ОРЗ и ОРВИ может нарушить нормальное развитие нервной системы плода.

Заболевания ЛОР-органов опасны, а в хронической форме они будут постоянным источником инфекции.

Стоматолог. Своевременное обследование ротовой полости и лечение болезни зубов избавит от риска возникновения опасной инфекции, поскольку в период беременности трудно осуществлять полноценное лечение зубов.

К тому же инфекции в ротовой полости провоцируют воспалительные процессы, что является опасным. Потому решать стоматологические проблемы желательно до наступления беременности.

Общие анализы мочи и крови нужно показать терапевту. На основании проведенных исследований и осмотра, терапевт сделает заключение о состоянии здоровья.

В некоторых случаях, терапевт может направить женщину на консультацию к кардиологу, т.к. возрастающая нагрузка на сердечно-сосудистую систему женщины во время беременности и родов может ей навредить, если имеются заболевания или патологии в этой сфере.

Исследования в начале беременности

Отчаиваться родителям в любом случае не стоит. Шансы на рождение абсолютно здорового малыша остаются даже при высоком риске. Чтобы понять, что дает генетический анализ при планировании беременности, стоит обратить внимание на лабораторные диагностические мероприятия пороков развития на начальных сроках.

Практически с момента наступления долгожданной для многих родителей беременности можно узнать, а все ли в порядке с плодом? Узнать о том, есть ли какие-либо наследственные генетические болезни у малыша, можно внутриутробно.

Оценка результатов

Расшифровкой результатов генетического исследования при беременности занимается врач-генетик. Он заносит показания в генетический паспорт – документ, содержащий в себе объединенный анализ ДНК. Данные, указанные в этом документе, могут быть полезны в дальнейшем, когда потребуется установить предрасположенность пациента к тому или иному заболеванию.

Генетический анализ – крайне важная процедура в профилактике врожденных патологий. Чтобы радость от материнства не превратилась в трагедию, рекомендуется проводить генетический анализ при планировании беременности, что позволит избежать удручающих последствий как для ребенка, так и для семейной пары.

Первый биохимический скрининг

Биохимический скрининг 1 триместра выполняется в 10-14 недель, однако большинство специалистов считают более информативным проведение исследования в 11-13 недель.

Первый скрининг представляет собой «двойной тест», т.е. определяют в крови два вещества: ХГЧ (в частности, свободную единицу хорионического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменный протеин А, связанный с беременностью).

Нормы

Хорионический гонадотропин выделяется клетками хориона (оболочки зародыша), поэтому определяться в крови он начинает достаточно рано (уже в первые дни после произошедшего зачатия). Далее его количество постепенно нарастает, достигает максимума к концу первого триместра, затем начинает снижаться и со второй половины беременности остается на постоянно уровне.

Нормальные показатели ХГЧ

Срок беременности, недели Нормальные показатели ХГЧ, мЕД/мл
Минимальное значение Максимальное значение
9-10 20000 95000
11-12 20000 90000
13-14 15000 60000

РАРР-А

– это белок, продуцируемый трофобластом на протяжении всего периода гестации, его количество увеличивается постоянно пропорционально сроку беременности.

Нормальные показатели РАРР-А

Срок беременности, недели Нормальные показатели РАРР-А, мЕд/мл
Минимальное значение Максимальное значение
8-9
9-10
10-11
11-12 0.7
12-13
13-14

дополнительноРезультат биохимического скрининга оценивается не только по полученным результатам, но и по значению МоМ, что в итоге является определяющим фактором. МоМ – это коэффициент, показывающий степень отклонения полученного показателя от среднестатистического нормального показателя для данного срока беременности. Норма МоМ составляет от 0.5 до 2.5 (при многоплодной беременности до 3.5 МоМ).

Расшифровка

Расшифровка биохимического скринингадолжна проводиться только лечащим врачом. Следует учитывать, что у каждой лаборатории, в зависимости от используемых реагентов, могут быть свои нормативы показателей, в связи с этим используя неверные данные, можно получить ложные результаты.

Расшифровка анализа на ХГЧ

Отклонения показателя от нормы Причины
Пониженный уровень ХГЧ Внематочная беременность
Неразвивающаяся беременность
Задержка развития эмбриона
Высокий риск самопроизвольного выкидыша
Синдром Эдвардса у плода
Повышенный уровень ХГЧ Многоплодная беременность
Выраженный токсикоз
Сахарный диабет у матери
Синдром Дауна у плода
Выраженные пороки развития у плода (сердечно-сосудистая, нервная системы и другие)
Прием гестагенных препаратов (дюфастон, утрожестан)
Злокачественные заболевания (пузырный занос, хорионкарцинома)

Расшифровка анализа на РАРР-А

Отклонения показателя от нормы Причины
Пониженный уровень РАРР-А Неразвивающаяся беременность
Высокий риск самопроизвольного прерывания беременности
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Корнелии де Ланге
Повышенный уровень РАРР-А (диагностического значения не имеет) Многоплодная беременность