Деформация грудной клетки и армия: кого не берут на службу

История заболевания

В 1876 г. симптомы неизвестной патологии были отмечены доктором Вильямсом, но клинические наблюдения проводились гораздо позже — в 1896 г. педиатром из Франции А. Марфаном. Врач в течение 5-ти лет оценивал состояние девочки с неизученными ранее аномалиями, заключающимися в прогрессировании дистрофии скелета и мышечной ткани.

К середине 20-го века имелось множество описанных случаев, когда у больных наблюдались симптомы, близкие к патологии Марфана, и все они относились к заболеваниям наследственного типа. Среди таких случаев — расслоение аорты, пороки сердца, эктопия хрусталиков, сопровождающиеся деформацией костей (грудной клетки, позвоночника) и внешними отклонениями от нормы (высокий рост, худоба, длинные конечности). Американским генетиком МакКьюсиком было проведено детальное исследование мутаций хромосом и открыта новая группа заболеваний соединительной ткани.

Симптомы

Симптомы, которые характерны для данного синдрома:

• различные формы соединительнотканной дисплазии;
• подвывих хрусталика;
• выраженная миопия;
• повышен риск отслоения сетчатки;
• арахнодактилия;
• долихостеномелия;
• различные деформации позвоночника (лордоз, сколиоз, гиперкифоз);
• развивается деформация в передней стенки грудины («куриная грудь»);
• плоская стопа;
• гипермобильность суставов;
• недоразвитие вертлужной впадины;
• высокое готическое небо;
• врожденные контрактуры пальцев и локтей;
• мышечная гипотония;
• пролапс митрального клапана;
• дилатация корня аорты;
• расслаивающейся аневризма аорты;
• стрии на коже в областях груди, плеч, поясницы;
• сужение в пояснично-крестцовом отделе нервного канала;
• кистозные образования в почках и печени;
• высокий рост (около 2 метров);
• туловище непропорционально;
• короткое туловище;
• астеническое телосложение;
• конечности тонкие и удлиненные;
• пальцы длинные и паукообразные;
• мышечной дистрофия;
• недоразвития подкожной клетчатки;
• аномалии строения различных суставов (тазобедренного);
• частые разрывы связок;
• гиперподвижность суставов;
• вывихи шейного сегмента позвоночника;
• глубокая посадка глаз;
• нижняя челюсть уменьшенная;
• нарушение роста зубов;
• паховая грыжа;
• тахикардия;
• мерцательную аритмия;
• фибрилляция предсердий;
• сердечной недостаточности;
• косоглазие;
• возможна полная потеря зрение;
• растяжение мозговой твердой оболочки;
• пояснично-крестцовая менингоцеле;
• возможен спонтанный пневмоторакс;
• дыхательная недостаточности;
• эктопия почек;
• деформация мочевого пузыря;
• деформация половых органов;
• варикозное расширение вен.

При данном синдроме может наблюдаться высокий выброс адреналина, который может приводить к гиперактивности, постоянному нервному возбуждению. Иногда могут проявляться неординарные способности, а также умственная одаренность.

Наиболее тяжелые нарушения развиваются со стороны сердечно-сосудистой системы, которые, зачастую, приводят к преждевременной смерти (особенно у младенцев).

Поскольку данный синдром является полиморфным, то его течение может быть с различными проявлениями клинической картины. Также характерно образование новых типов мутации в выше перечисленных генах. В зависимости от мутаций, развиваются те или иные симптомы.

Что это за недуг

Синдром Марфана – что это такое? Это генетическое заболевание, возникающее на фоне мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина. Этот белок является важной структурной единицей соединительной ткани. Именно благодаря ему, она обладает известной способностью к растяжению и сокращению, без появления разрывов.

Нехватка фибриллина – это прямой путь к патологии соединительной ткани. Волокна формируются неправильно, они не такие прочные, эластичные и упругие. Вследствие этого, ткань неспособна выдерживать традиционные для человека нагрузки. Она может быстро и в большом количестве разрываться, на месте повреждений появляются характерные рубцы – стрии. Растяжки на спине у подростков, в паху, под руками и прочих частях тела могут появляться именно из-за проблем с развитием соединительной ткани.

В 75% диагностированных случаях болезнь имела семейный тип наследования, и только в 25 процентах наблюдалась первичная мутация. Есть гипотеза, что недуг передается ребенку преимущественно от отца. Если у него или у его родственников был поставлен такой диагноз, вероятность того, что болезнь передастся ребенку, существенно повышается.

Синдром Марфана – генетическое заболевание, возникающее на фоне мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина

Отличительной особенностью этого заболевания является то, что оно может поражать сразу несколько систем человеческого организма. Люди с синдромом Марфана выглядят соответствующим образом – у них, как правило, высокий рост, но маленькое туловище, из-за чего конечности (как нижние, так и верхние) выглядят непропорционально длинными. Пальцы тоже очень длинные, из-за чего их нередко называют паучьими, наблюдается вдавленная грудная клетка. Из-за натянутой кожи кажется, что больные намного моложе, чем есть на самом деле.

Синдром Марфана – что это за болезнь:

Симптомы

Обычно сразу после рождения ребенка эта патология не замечается. Но выявляется деформация еще в детском возрасте при осмотре хирургом. А прогрессирует она с возрастом. Особенно сильно становится заметной деформация при быстром росте у подростков. Причем степень выраженности аномалии всегда бывает разной.

Внимание: обычно такая деформация наблюдается у детей с астеническим типом строения скелета: очень высоким ростом и худощавым телосложением.

У таких больных удлиненные конечности, пальцы, наблюдается отсутствие жировой клетчатки и гипермобильность суставов. Это связано с системными аномалиями строения соединительной ткани.

Форма грудной клетки тоже может незначительно отличаться у разных больных. Она может просто выдаваться вперед, сужаться с боков или выступать углом. При незначительной деформации патология не отражается на состоянии дыхательной системы и на работе сердца, а является просто косметическим дефектом. Многие больные даже не обращают на него внимания. Но часто изменение формы грудной клетки приводит к тому, что постепенно у человека появляются различные осложнения:

• появляется одышка;
• развивается повышенная утомляемость;
• уменьшается жизненная емкость легких;
• возникает частая тахикардия;
• проявляются признаки кислородной недостаточности.

Обычно такие симптомы возникают по мере взросления ребенка в более старшем возрасте. Родители могут заметить быструю утомляемость, неспособность переносить повышенные физические нагрузки, частую одышку. У ребенка может понизиться успеваемость в школе, он часто жалуется на плохое самочувствие. Это связано с нарушением работы сердца и снижением потребления кислорода.

Эти симптомы сохраняются у взрослого больного, если дефект не был устранен. Обычно они не прогрессируют, так как работают компенсаторные функции организма. Многие специалисты считают, что причиной такого недомогания является не килевидная деформация грудной клетки, а сопутствующие заболевания, например, врожденные пороки сердца. А саму патологию врачи часто относят к косметическим дефектам, не требующим обязательного исправления.

Диагностика

Поставить диагноз врач может, изучив основательно семейный анамнез, проведя физикальный и офтальмологический осмотр, взяв анализ для исследования на молекулярно-генетическом уровне. Диагностика синдрома Марфана заключается в проведении различных методов исследования. Электрокардиограмма показывает нарушение сердечного ритма и наличие выраженной гипертрофии миокарда. На рентгене врач видит, расширен ли корень дуги аорты, и оценивает размеры сердца. Аортографию проводят, если появились подозрения на развитие аневризмы и расслоения аорты. Для постановки точного диагноза важно провести дифференциальную диагностику и исключить следующие заболевания:

• гомоцистинкрию;
• врожденную контрактурную арахнодактилию;
• наследственную артроофтальмопатию;
• семейную эктопию хрусталика.

Прогноз и профилактика синдрома Марфана

Прогноз жизни больных с синдромом Марфана определяется, в первую очередь, степенью сердечно-сосудистых изменений, а также поражений скелета и глаз. Имеется высокий риск осложненного течения, снижения продолжительности жизни (90-95% не доживают до 40-50 лет) и внезапной смерти. Своевременная кардиохирургическая коррекция при синдроме Марфана позволяет значительно увеличить продолжительность (до 60-70 лет) и улучшить качество жизни больных.

Больные синдромом Марфана должны находиться под постоянным врачебным наблюдением и регулярно проходить диагностическое обследование. При синдроме Марфана показан низкий или средний уровень физической активности, исключающий занятия контактными видами спорта, спортивные соревнования, изометрические нагрузки, подводное плавание. Женщинам детородного возраста с синдромом Марфана необходимо пройти медико-генетическое консультирование.

Симптомы и протекание заболевания

Основным симптомом является выпячивание грудины вперед с западающими по ее краям ребрами, что придает характерную форму грудной клетке («выстояние» грудной клетки). У подавляющего числа больных выражено западение реберных хрящей справа и/или слева с четвертой по восьмую пару ребер. Края реберных дуг, как правило, особым образом развернуты, переднезадний размер грудной клетки существенно увеличен и практически не изменяется во время дыхательной экскурсии. Степень деформации увеличивается с возрастом. Со стороны выглядит, как будто грудная клетка постоянно находится в состоянии вдоха.

Килевидная грудь не вызывает серьезных нарушений. Это объясняется тем, что объем грудной клетки не уменьшается и не происходит сдавливание внутренних органов. При килевидной деформации происходит увеличение объема грудной клетки, что вызывает перерастяжение легочной ткани и смещение сердца (изменяется его положение). Оно занимает вертикальное положение и приобретает форму «висячей капли». Пациент жалуется на одышку, быструю утомляемостьи ощущение сердцебиения при физической нагрузке. Зачастую беспокойство самих пациентов прежде всего обусловлено именно косметическим дефектом.

Однако, согласно последним исследованиям, с возрастом килевидная грудь может спровоцировать сколиоз и другие патологические изменения в организме пациента.

Возможность таких осложнений килевидной груди связана с изменениями, происходящими в тканях ребер, хрящей. Грудина и ребра у пациентов с КДГК заметно толще, чем в норме. Также килевидная грудь часто сопровождается пороком развития диафрагмы. Даже грудные мышцы у таких пациентов могут быть неправильно прикреплены. Поэтому крайне важно вовремя диагностировать деформацию, чтобы она не привела к патологическим изменениям.

Существует большое количество классификаций куриной груди, но самым полным и практически значимым является вариант Фокина и Баирова:

1. Костальный тип. Искривление грудины отсутствует или слабо выражено и носит ротационный характер. Деформация формируется за счет изгиба реберных хрящей кпереди.
2. Манубриокостальный тип. Рукоятка грудины вместе с 2-3 сочленяющимися реберными хрящами изогнута кпереди, а тело грудины с мечевидным отростком смещено кзади.
3. Корпокостальный тип. Возможны два варианта. Первый — грудина дугообразно выгнута вперед в нижней и средней трети, реберные хрящи искривлены кнутри. Второй — грудина косо направлена вперед и книзу и максимально выпячена в нижней трети. Может наблюдаться как симметричная, так и асимметричная деформация. Во втором случае из-за неправильного развития ребер грудина искривлена по оси.